Нарушение функционирования системы кровообращения становится причиной развития патологий. Это происходит и при тромбофилии, когда по разным причинам изменяется состав крови и нарушается нормальная работа системы кровообращения. Чтобы предупредить развитие такого состояния, важно разобраться в его особенностях.

Общие сведения о тромбофилии

Для заболевания крови тромбофилия характерна предрасположенность к тромбообразованию и нарушению гемостаза (системы организма, поддерживающей кровь в жидком состоянии). Начать прогрессировать недуг может после травм различной степени тяжести, хирургического вмешательства или во время беременности. По статистике, у 40% населения, обратившегося в клиники гематологии (специализирующиеся на изучении крови), флебологии (занимающиеся исследованием и лечением вен), было диагностировано данное состояние.

Причины тромбофилии

Факторы, провоцирующие развитие патологии, делятся на первичные и вторичные. Наследственная тромбофилия встречается у людей, имеющих генетическую предрасположенность к заболеванию. Первичными причинами (нарушениями, вытекающими из биологического характера болезни) являются:

1. Недостаток протеина C наследственного типа. Следствием нарушения его синтезирования является тромбообразование, что приводит к инфаркту или инсульту.
2. Бесконтрольная активность фактора V свертываемости крови, которая замедляет гемостаз, что может привести к прогрессированию патологического состояния.
3. Генетическая предрасположенность к тромбофилии, обусловленная нехваткой антитромбина (белка-антикоагулянта).
4. Комбинированные наследственные варианты патологии. При этом от близких передается несколько генов, способствующих развитию заболевания.

Вторичная тромбофилия развивается на фоне сопутствующих патологий. К ним относятся следующие состояния и диагнозы:

• нарушение работы органов кроветворной системы;
• тромбоцитоз, приводящий к повышенному тромбообразованию;
• эритроцитоз;
• злокачественные опухоли;
• серьезные травматические повреждения;
• химиотерапия некоторыми лекарственными препаратами (например, Изониазидом);
• антифосфолипидный синдром;
• пороки сердца;

Классификация

Разновидности данного состояния группируют по-разному. Одной из часто используемых классификаций считается разделение форм патологии по характеру нарушений сосудов и состава крови на 3 типа:

• Сосудистый. Часто развивается на фоне заболеваний, поражающих капилляры и вены (атеросклероз, васкулит).
• Гематогенный. При этом нарушаются реологические свойства крови (вязкость, текучесть), что приводит к тромбозам и эмболии сосудов разного калибра.
• Гиподинамический. Диагностируется при патологии сократительной способности сосудов.

Гематогенная тромбофилия

Каждое заболевание имеет свой принцип развития (патогенез). Патогенетически выделяют три основных механизма внутрисосудистого тромбообразования:

1. Скарификация (повреждение) сосудистой стенки, которая способствует агрегации (объединению) тромбоцитов и активации факторов свертывания крови. Наблюдается при коллапсе (внезапной сердечной недостаточности), уменьшении фракции выброса (объема выталкиваемой крови).
2. Изменение потенциала клетки, ее гемолиз (распад) и лейкоцитолиз. Происходит нарушение реологии крови с синдромом повышения вязкости и замедлением текучести. При инфекционном и токсикогенном воздействиях в кровь попадают чужеродные агенты, прямо влияющие на фибриноген, протромбин (белки, отвечающие за активацию свертываемости).
3. Аномалии или генетическая склонность к дефициту физиологических антикоагулянтов, к которым относятся С- и S-белки, антитромбин III (вещества, препятствующие свертыванию), факторов свертывания крови, нарушения фибринолиза.

Ведущую роль в гематогенной тромбофилии играет концентрация антитромбина III в плазме крови. По его процентному содержанию определяется градация тяжести заболевания:

Уровень антитромбина III	Форма патологии	Особенности состояния
Ниже 40%	Тяжелая	Характеризуется спонтанными тромбоэмболиями, инфарктами органов в молодом возрасте (20–35 лет).
40-65%	Пограничная	Развитие тромбоэмболии происходит в молодом и среднем возрасте (20–50 лет), после тяжелой физической нагрузки, родов, стрессов.
65-75%	Потенциальная	Провоцирующие факторы – ожирение, сидячая работа. Внезапные тромбозы отсутствуют, но они могут возникнуть после внутривенных манипуляций.

Наследственная

Генетическая тромбофилия развивается под влиянием наследственности, которая закладывается в эмбриональном периоде. Факторами риска являются радиационное, экологическое загрязнение среды проживания, употребление пищевых продуктов, содержащих ГМО. Врожденная тромбофилия характеризуется наличием у кровных родственников одного или нескольких следующих признаков:

• тромбозы в молодом возрасте;
• тромбозы легочной артерии, нижних конечностей в анамнезе семьи;
• тромбозы при беременности на ранних сроках.

Приобретенная

Заболевание может иметь не только врожденное, но и приобретенное происхождение. Оно часто проявляется при диагностировании у пациента антифосфолипидного синдрома (АФС) – комплекса аутоиммунных нарушений. Болезни сопутствуют неврологические расстройства, иммунная тромбоцитопения, синдром потери плода (у беременных), венозные, артериальные тромбозы. Различают три формы АФС: первичная, вторичная и катастрофическая. Синдром возникает на фоне опухолевых, инфекционных или аллергических заболеваний.

Отличительной особенностью приобретенной тромбофилии является медленное прогрессирование. Помимо АФС ее причинами являются и другие болезни и состояния:

• гиподинамия;
• нарушение гемодинамики в периферическом сосудистом русле;
• почечная, печеночная или панкреатическая недостаточность;
• внезапная отмена антикоагулянтов;
• нарушение синтеза и распада гормонов, оральная контрацепция;
• травмы;
• генерализованная инфекция (сепсис).

При беременности

В период беременности у женщины происходят компенсаторные изменения во всех системах органов для подготовки к сложному физиологическому акту — родам. Гематогенная тромбофилия при беременности играет ведущую роль в таком серьезном осложнении, как ТЭЛА (тромбоэмболия легочной артерии). По статистике, в 50% случаев она вызывает смерть матери. Отмечают две основные причины тромбофилии при беременности:

• формирование еще одного круга кровообращения – плацентарного (помимо большого и малого), что является дополнительной нагрузкой на организм матери;

• развитие усиленного механизма свертывания крови для снижения возможной кровопотери в процессе родоразрешения.

Критическими точками, когда впервые могут проявиться последствия патологии, являются 10 неделя и 3 триместр беременности. К осложнениям относят:

• многочисленные выкидыши (в основном на поздних сроках беременности);
• мертворожденный плод;
• замирание беременности;
• отслойку плаценты с массивным, жизнеугрожающим кровотечением;
• преждевременные роды;
• недостаточное питание, обусловленное наличием тромбов в плацентарных сосудах, которое ведет к отставанию плода в развитии.

Симптомы

Признаки тромбофилии настолько слабы, что больной может долго не обращать на них внимания. Основной симптом, указывающий на прогрессирование заболевания — болезненные ощущения в месте локализации тромба и отечность. При тромбозе вен нижних конечностей возможно опасное осложнение, приводящее к летальному исходу — тромбоэмболия легочной артерии. В зависимости от локализации патологического процесса выделяют три вида тромбозов:

1. Мезентериальный. Развивается на фоне обтурации (закупоривания) верхней брыжеечной артерии. Основными симптомами ишемической стадии являются: боли в животе, диарея, тошнота, рвота, повышенная температура тела, синюшность кожных покровов, асцит.
2. Венозный. Заболевание сопровождается отеками, синюшностью в месте локализации тромба, миалгией (мышечной болью), онемением, тяжестью в ногах, появлением трофических язв, варикозного расширения вен, гангрены.
3. Артериальный. Общая симптоматика этого вида – онемение, резкая боль в месте прикрепления тромба, распространяющаяся на соседние области в виде пульсации. При обтурации коронарной артерии у больного возникают: распирающая и давящая боль за грудиной, одышка, частое сердцебиение, побледнение кожных покровов. Это может привести к инфаркту миокарда.

Диагностика

Для предупреждения заболевания необходима своевременная консультация врача-флеболога, диагностика и подбор курса лечения. Главным методом является лабораторный анализ на тромбофилию, который выполняется в два этапа. Первый (скрининговый) – проводится с целью обнаружения патологии в конкретном звене свертывающей системы с помощью анализа крови. На втором этапе проводится дифференциальная диагностика и конкретизация патологического процесса при помощи специфических анализов.

В настоящее время скрининговые методы широко применяются для обнаружения многих заболеваний. Для выявления каждой формы тромбофилии используется определенный способ или тест и при этом должны отмечаться конкретные признаки. Вот несколько примеров:

• Повышенная вязкость, ярко выраженный тромбоцитоз и повышенный гематокрит (показатель способности кровяных клеток переносить кислород) указывают на гемореологические формы тромбофилии.
• Определение уровня фактора Виллебранда, повышенная агрегация тромбоцитов совокупности с ярким тромбоцитозом говорит о тромбофилии, обусловленной нарушением тромбоцитарного гемостаза.
• Для исследования недостатков естественных антикоагулянтов используют скрининг-методики, помогающие определить уровень антитромбина III, С- и S-протеинов.
• О нарушениях в системе факторов свертывания говорит увеличение времени лизирования фибрина и ВСК (время свертывания крови).
• О наличии тромбофилии, обусловленной нарушением системы фибринолиза, судят по «манжеточной пробе», определению дефицита тканевого активатора плазминогена и завышенных показателей его ингибиторов, подсчету времени лизиса эуглобулинов.
• Об аутоимунной тромбофилии говорит наличие в анализе волчаночного антикоагулянта.

В современной медицине широко используются дополнительные методы диагностики тромбофилии. К ним относят:

• радиоизотопное сканирование;
• УЗИ сосудов;
• венографию;
• артериографию;
• рентген;
• анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов.

Лечение

Для диагностики и терапии разных форм заболевания необходимо обращаться к разным врачам. Изучением, изменением и коррекцией состава крови занимается гематолог, лечением флеботромбозов, тромбофлебитов – флеболог. При необходимости хирургического вмешательства обращаться нужно к сосудистому хирургу. Лечение тромбофилии имеется комплексный характер и подбирается индивидуально. Важно учитывать механизмы развития патологии, так как без устранения первопричины невозможно достичь хороших результатов.

Нормализация состояния больного достигается методом назначения дезагрегантов (Ацетилсалициловой кислоты, Дипиридамола, Клопидогрела, Пентоксфиллина, Алпростадила). Для каждого конкретного случая подбирается индивидуальная схема антикоагулянтной терапии при помощи таких препаратов, как Варфарин, Аценокумарол, Эноксапарин натрия, Фондапаринукс.

В ряде случаев назначают фибринолитические препараты, разжижающие кровяные сгустки при тромбоэмболии (Стрептокиназа 200 000 ЕД в час первые 6 часов, а затем по 100000 ЕД в час с последующим переходом на внутривенно-капельное введение Гепарина по 10 000 ЕД), Никотиновую и Фолиевую кислоты. При наследственной тромбофилии проводится заместительная терапия. Через 3 часа после последней дозы Гепарина вводятся препараты, содержащие антитромбин III. Дополнительными методиками лечения являются:

• Гепаринизация. Может быть дозированной и общей. При первом варианте гепарин вводится в ток крови при помощи инфузомата (аппарат для внутривенного введения препарата с заданной скоростью). Общая гепаринизация проводится при гемодиализе или в условиях искусственного кровообращения, когда гепарин вводится еще и в сам организм больного. Процедура способствует предупреждению тромбообразования.
• Гемоделюция. Применяются эритроцитофорез, тромбоцитофорез, гирудотерапия. Это ведет к искусственному уменьшению количества эритроцитов и тромбоцитов, что улучшает реологические свойства крови.
• Переливание свежезамороженной плазмы с использованием инфузомата. В зависимости от клинической формы заболевания, объем (до 900 мл ежесуточно) и скорость введения инфузии подбирается индивидуально. В качестве превентивной терапии перед проведением хирургических вмешательств и в раннем послеродовом периоде назначаются низкие дозы плазмы (200 мл через 48 часов) в сочетании с внутривенным введением Гепарина по 5000 ЕД.

Диета и народные средства

Диета при тромбофилии и употребление народных средств повышают эффективность медикаментозного лечения патологии. Принимайте пищу малыми порциями 4-6 р./день. Придерживайтесь таких рекомендаций по питанию:

• выпивайте больше воды (минимум 2 л/сутки);
• сделайте рацион разнообразным;
• употребляйте сырые овощи и свежие фрукты;
• воздержитесь от острых, копченых, жареных блюд;
• исключите из рациона спиртосодержащие напитки.

Народные средства следует применять совместно с медикаментозным лечением и только после консультации с врачом. Для терапии используются настои, мази, настойки. Среди препаратов для домашнего лечения популярны следующие рецепты:

• Настойка конского каштана. Это средство способствует размягчению и постепенному рассасыванию тромбов, снимает отеки и боль. Для его приготовления нужно 50 г кожуры плодов каштана залить 0,5 л водки, выдержать в темноте 2 недели. Принимать настойку ежедневно по 30 капель, разведенных в воде, 3 раза до еды, 3 недели. Затем сделать 7 дней перерыв и курс повторить.
• Мазь из Адамова яблока. Средство нормализует реологические свойства крови, улучшает кровообращение и укрепляет стенки сосудов. Чтобы им воспользоваться, необходимо измельчить мякоть плода до кашицеобразного состояния, добавить 50 г тертой моркови, перемешать. Хранить мазь следует в холодильнике. Ежедневно втирать средство в кожу по 1-2 раза, перед применением подогревать.
• Настойка из семян японской софоры. Такое средство препятствует образованию тромбов, поэтому эффективно помогает при тромбофилии. Для приготовления настойки нужно 100 г сырья настоять в 0,5 л спирта в течение двух недель. Затем полученный раствор процедить и ежедневно принимать внутрь по 20 капель 3 раза, в течение 3 недель.

Осложнения тромбофилии

При отсутствии своевременного лечения или оказания помощи, состояние больного может значительно ухудшиться. Тромбофилия – опасная патология, последствия которой могут быть серьезными и угрожающими жизни. К осложнениям относят:

• острый коронарный синдром;
• инфаркт головного мозга;
• инфаркт миокарда;
• тромбоэмболию легочной артерии;
• мезентериальный тромбоз;
• синдром ДВС (диссеминированного внутрисосудистого свертывания) — чрезмерное ускорение коагуляции внутри сосудов;
• инсульты, кровоизлияния;
• гангрену конечностей;
• парез и некроз кишечника, приводящие к копростазу (застою каловых масс), кишечной непроходимости с последующим перитонитом.

Профилактика

Чтобы не столкнуться с тромбофилией или ее осложнениями, периодически нужно проводить мероприятия для предупреждения возникновения патологии. Основными методами ее профилактики являются:

• отказ от курения, спиртных напитков;
• здоровый образ жизни, ежедневные прогулки;
• правильные физические нагрузки (нормированные);
• ношение компрессионного белья, эластичных бинтов (по показаниям врача);
• контроль артериального давления, периодические обследования на уровень содержания холестерина в крови.

Этиология

Все этиологические факторы, которые провоцируют прогрессирование тромбофилии, делятся на первичные и вторичные.

Наследственная или генетическая тромбофилия прогрессирует у человека, который имеет наследственную склонность к ней (передающуюся на генетическом уровне).

«Активировать» болезнь могут следующие состояния:

• недостаток протеина С наследственного типа. Это вещество является природным антикоагулянтом. Если в организме нарушится его синтезирование, то это приведёт к повышенному тромбообразованию;
• фактор V свёртываемости крови. Данная патология в определённой мере замедляет физиологический процесс свертывания крови, поэтому часто приводит к прогрессированию тромбофилии;
• детермированная нехватка антитромбина (генетическая). Данное вещество также является антикоагулянтом (аналог протеина С). Стоит отметить, что его дефицит может быть как врождённым, так и приобретённым;
• комбинированные наследственные тромбофилии. В этом случае человек наследует сразу несколько генов, которые являются «провокаторами» тромбофилии.

Вторичная тромбофилия у человека развивается на фоне уже имеющихся в организме патологий:

• тромбоцитоз;
• эритремия;
• опухоли злокачественного характера;
• антифосфолипидный синдром;
• аутоиммунные патологии.

Классификация

• сосудистая тромбофилия. Патология обычно развивается на фоне недугов, поражающих вены и капилляры. К таким относят атеросклероз, васкулит и прочее;
• гематогенная. К её прогрессированию приводят патологии в свёртывающей системе крови. Данная форма является самой опасной, так как по мере её развития изменяется вязкость и текучесть крови. Её повышенное сгущение может спровоцировать тромбозы, эмболию сосудов среднего и большого калибра, ишемию и инфаркт;
• гиподинамическая. Её диагностируют при нарушениях сократительной способности кровеносных сосудов различного калибра.

Симптоматика

Симптомы недуга проявляются постепенно. Стоит отметить, что часто они настолько слабо себя проявляют, что человек совершенно не обращает на них своего внимания и не идёт к врачу. Симптомы патологии напрямую зависят от того, в каком месте кровеносной системы сформировался тромб и в какой степени нарушен кровоток в этом месте, а также есть ли у пациента фоновые соматические болезни.

Основной симптом, который указывает на прогрессирование недуга, это болезненные ощущения в месте локализации тромба (руки, ноги, прочее), а также нарастающая отёчность. В случае диагностирования тромбоза вен ног часто развивается опасное осложнение, которое может привести к летальному исходу – тромбоэмболия лёгочной артерии.

Если болезнь затронула лёгкие, то проявляются такие симптомы:

• чувство распирания в грудной клетке;
• болевой синдром в грудине;
• пациент жалуется на затруднённый вдох и на появление одышки при обычных физических нагрузках.

При злокачественном течении патологии могут наблюдаться такие симптомы:

• некроз тканей;
• гангрена конечностей;
• геморрагическая пурпура.

Тромбофилия и вынашивание ребёнка

Тромбофилия при беременности часто проявляет себя. Для этого есть две причины:

• дополнительную нагрузку на организм будущей матери обеспечивает ещё один сформированный круг кровообращения – плацентарный;
• во время вынашивания ребёнка в организме женщины «запускается» механизм повышения свёртывающей способности крови. Главная цель этого процесса – снизить риск возможной кровопотери.

Женщины с тромбофилией должны быть под постоянным контролем врача, при необходимости проходить курс лечения, так как данное состояние может спровоцировать выкидыш, нарушения внутриутробного развития плода.

Диагностика

• забор крови для выявления наличия тромбофилии;
• УЗИ сосудов;
• контрастная артериография — методика, позволяющая врачам оценить проходимость сосудов различного калибра;
• венография;
• рентген;
• радиоизотопное исследование;
• анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов.

Лечение

Лечением патологии занимаются сразу несколько врачей – флеболог, гематолог и сосудистый хирург. Важно сначала выявить истинную причину прогрессирования недуга. Наиболее эффективным лечение будет только в том случае, если устранить первопричину.

Обычно сначала врачи прибегают к терапевтическим методикам лечения.

Медикаментозная терапия включает в себя такие препараты:

• антикоагулянты;
• дезагреганты.

Также часто прибегают к лечебному кровопусканию, гемоделюции, переливанию свежезамороженной плазмы.

Важно во время лечения придерживаться специальной диеты. В таком случае эффективность терапии возрастает в несколько раз. Из рациона питания полностью исключаются продукты, которые содержат в своём составе много холестерина. Также запрещено употреблять жирную и жареную еду. В меню пациента с тромбофилией должны обязательно присутствовать овощи, фрукты, свежая зелень и сухофрукты.

При лёгкой форме недуга лечение проводиться при помощи внутривенного введения лиофилизированной плазмы, а также сухой донорской крови. При тяжёлой форме в курс лечения включают фибринолитические препараты. Их вводят непосредственно в том место, где эмбол закупорил кровеносный сосуд.

План лечения разрабатывается строго индивидуально для каждого пациента. Чтобы нормализовать кровообращение, врачи рекомендуют:

• чаще совершать пешие прогулки на свежем воздухе;
• осуществлять самомассаж;
• фитотерапия;
• заниматься лечебной гимнастикой;
• заниматься плаванием.

Народные средства

Народные средства для лечения тромбофилии применяют только в тандеме с медикаментозной терапией. Наиболее эффективные средства:

• клюквенный чай;
• виноградный сок;
• чай из таволги;
• чеснок;
• настой из донника;
• настойка каштана конского;
• настойка из семян софоры японской.

Осложнения

• в результате тромбоза кровеносных сосудов головного мозга, в органе возможно возникновение участков с ишемией. Также не исключены инсульты и кровоизлияния;
• некроз кишечника;
• перитонит;
• инфаркт миокарда;
• гангрена конечностей;
• если произойдет тромбоз в сосудах плаценты, то плод погибнет.

Профилактика

Снизить риск развития и прогрессирования тромбофилии можно, если придерживаться следующих рекомендаций:

• при появлении первых симптомов, указывающих на патологию, следует незамедлительно обратиться к врачу;
• вести здоровый образ жизни;
• не употреблять алкогольные напитки;
• отказаться от курения;
• нормированные физические нагрузки;
• по показаниям врача носить специальное компрессионное белье и эластичные бинты;
• контролировать уровень артериального давления, а также проходить обследование на определение уровня плохого холестерина в крови;
• пациентам, которые имеют предрасположенность к развитию недуга, следует избегать длительного пребывания на ногах, не поднимать тяжести, а также снизить физические нагрузки;
• женщинам в первом триместре беременности следует в обязательном порядке пройти комплексное обследование.

Особенности заболевания

Основная черта, которая отличает тромбофилию от других заболеваний кровеносной и кроветворной системы, состоит в том, что эта патология относится к понятию «состояние», а не «болезнь». По своей сути под термином понимают предрасположенность к образованию тромбов, которые обусловлены генетическими полиморфизмами, ассоциированными с риском развития тромбофилии. У пациента с таким отклонением наблюдается дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, при котором образование сгустков в сосудах происходит самопроизвольно без веских причин, а организм не может самостоятельно растворить их.

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Причины возникновения

Наиболее распространенной в клинической практике считается наследственная тромбофилия. В ее возникновении играют роль гены, отвечающие за процесс свертывания крови и своевременного растворения тромбов. Причины, из-за которых возникает мутация генов, до конца не выяснена. По предположениям специалистов ими могут быть:

• неблагоприятная глобальная экология;
• изменение питания в поколениях людей;
• повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.

Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:

• тромбоцитоз;
• этитремия;
• атеросклероз;
• мерцательная аритмия;
• артериальная гипертония;
• аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
• варикоз;
• злокачественные опухоли.

Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).

Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.

Классификация

Официальная классификация патологии разделяет ее на несколько форм и групп в зависимости от причин возникновения. Даже несмотря на такую «однобокость» систематизации выделено более десятка групп и форм болезни. Например, на основании полиморфизма генов, отвечающих за предрасположенность к образованию тромбов, выделено не менее 5 форм заболевания.

Формы и группы тромбофилий

Все разнообразие тромбофилий можно условно разделить на 4 группы по источнику нарушений гемостаза:

1. Сосудистая. Основным источником проблем со свертываемостью крови становится несостоятельность сосудов, чаще всего вен и капилляров. К ним относятся банальные травмы, провоцирующие локальную гиперкоагуляцию, и системные заболевания — атеросклероз, сахарный диабет, эндартериит, васкулит и другие. Это не генетическая тромбофилия, которая, тем не менее, имеет отношение к наследственности, ведь предрасположенность к сосудистым заболеваниям нередко заложена в генотипе.
2. Гематогенная тромбофилия. Представляет собой генетически обусловленное нарушение системы свертываемости крови. Это самая обширная группа заболеваний, обусловленная полиморфизмом генов тромбофилии и единичными генетическими мутациями. Эта типично генетическая тромбофилия может иметь множество вариаций: от мутации генов, отвечающих за состав крови и геометрический формы ее компонентов до нарушения регуляции вязкости плазмы и недостаточным синтезом органических антикоагулянтов.
3. Гиподинамическая или кардиогенетическая тромбофилия. Состояние возникает на фоне расстройств сократительных функций сосудов, провоцирующих застойные явления и образование тромбов. Эту разновидность врачи относят к генетически детерминированным тромбофилиям, то есть с приоритетным наследованием.
4. Ятрогенная. Абсолютно не генетическая тромбофилия, появление которой обусловлено приемом некоторых лекарств, чаще всего оральных контрацептивов.

В свою очередь врожденная тромбофилия, возникшая из-за генетических мутаций, имеет несколько форм в зависимости от того, какие процессы в организме изменяются:

• реологических свойств крови — серповидноклеточная анемия, тромбоцитемия, миеломная болезнь, патологии эндотелия;
• процесса гемостаза — дестабилизация плазменных ингибиторов агрегации и стимуляции тромбоцитов, гиперсинтез фактора Виллебранда, дефицит белков C, S и антитромбина III;
• иммуногуморальные — повышенный синтез антител к антикардиолипину и волчаночному антикоагулянту.

Для каждой формы специалисты выделяют дополнительные подвиды заболевания, которые отличаются в зависимости от того, какие гены подверглись мутациям.

Маркеры

Единственный способ достоверно установить, что у пациента присутствуют тромбофилический статус — определение специфических генетических маркеров. Для этого проводят генетический анализ: ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов), ПЦР (полимеразная цепная реакция) или комплексный генетический анализ.

В ходе сложного лабораторного исследования специалисты стремятся установить присутствие следующих генетических маркеров тромбофилии:

• мутации белков C и S, отвечающих за антикоагуляцию;
• дефекты генов, отвечающих за синтезирование протромбинов II и антитромбинов III;
• дефект генов, отвечающих за синтез МТГФ-редуктазы;
• мутация генов, отвечающих за синтез V фактора свертываемости крови (мутация Лейдена);
• аномалия фибриногена;
• аномальный ген тромбоцитарных рецепторов гликопротеина IIIa.

Обнаружение специфических генетических маркеров, указывающих на врожденную склонность к тромбообразованию, помогает врачам подобрать персонализированные схемы терапии. До того, как будут выявлены маркеры тромбофилии, специалистам приходится устранять последствия патологического состояния.

Симптомы патологии

По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.

Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.

В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:

• при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
• при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
• при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
• при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
• при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.

Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности. У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии. В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

• биохимический и общий анализ крови;
• генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
• радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

• УЗИ сосудов;
• допплерографию;
• артериографию с контрастным раствором;
• рентгенографические исследования.

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Лечение

Схема лечения тромбофилии всецело зависит от причин заболевания и того, какие повреждения в организме оно вызвало. От этих же факторов будет зависеть, какой врач будет лечить пациента. Например, при поражении вен нижних конечностей составлять схему терапии будет флеболог и хирург, проблемы с вынашиванием ребенка будет решать гинеколог в команде с флебологом и хирургом, а при вовлечении в патологический процесс печени и кишечника пациентом будут заниматься гастроэнтерологи, проктологи и хирурги.

При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:

• для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
• при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
• при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.

Профилактика

Даже при наличии генетической предрасположенности к образованию тромбов можно уменьшить риск негативных последствий заболевания. Для этого достаточно убрать из жизни провоцирующие факторы:

• вредные привычки — курение и употребление алкоголя;
• фастфуд, богатый жирами, солью и легкими углеводами;
• сидячий образ жизни.

Для стабилизации состава крови и уменьшения ее вязкости пациентам рекомендована диета при тромбофилии. Очень полезно включить в ежедневное меню натуральный сок клюквы или винограда — в них содержатся вещества, препятствующие тромбообразованию. Основу рациона должны составлять овощи и фрукты, диетические виды мяса и морепродукты. Благодаря сбалансированному питанию при тромбофилии пациент сможет удерживать нормальные показатели веса, снизит нагрузку на венозную систему и избежит ожирения — распространенного провокатора тромбообразования. Также профилактика тромбофилии должна включать умеренные и регулярные физические нагрузки:

• длительные прогулки на свежем воздухе;
• легкие пробежки;
• езда на велосипеде;
• плавание;
• скандинавская ходьба и т. д.

Для своевременного выявления риска тромбообразования необходимо ежегодно проходить комплексное обследование. Женщинам, планирующим беременность, необходимо не позже первого триместра сдать анализы на факторы свертываемости крови, а при возможности пройти генетические тесты на маркеры тромбофилии еще до зачатия.